Tumor Teratoide/Rabdoide atipico en un lactante Agresividad y retos diagnosticos, terapeuticos y eticos

Introducción El tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT) es una neoplasia embrionaria rara del sistema nervioso central que afecta principalmente a lactantes y se caracteriza por un comportamiento altamente agresivo. Su evolución rápida, el pronóstico desfavorable y las limitaciones terapéuticas plantean importantes desafíos diagnósticos, terapéuticos y éticos. Objetivo Presentar los hallazgos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de un caso de tumor teratoide/rabdoide atípico en una lactante, destacando su evolución, agresividad y los retos asociados a su manejo. Métodos Se realizó un reporte de caso acompañado de una revisión breve de la literatura. Se analizaron la presentación clínica, los hallazgos de tomografía computarizada y resonancia magnética, los resultados anatomopatológicos, las intervenciones quirúrgicas, las complicaciones y la evolución clínica de la paciente. Resultados Lactante femenina de 7 meses, con desarrollo previo normal, presentó 23 días de déficit motor derecho, hiporexia y posteriormente convulsiones. Al examen físico se evidenciaron somnolencia, palidez, anisocoria, fontanela tensa y hemiparesia derecha. Los estudios de imagen mostraron una masa frontoparietotemporal izquierda con componente hemorrágico, edema vasogénico y desplazamiento de la línea media de aproximadamente 20 mm. Se realizaron dos intervenciones quirúrgicas, con resecciones tumorales aproximadas del 30 % y cercana al 50 %, respectivamente. La evolución se complicó con fístula de líquido cefalorraquídeo, necesidad de ventriculostomía externa durante 10 días y tratamiento antibiótico. El estudio anatomopatológico fue compatible con AT/RT; sin embargo, no se realizó confirmación mediante INI1/SMARCB1. Ante el deterioro neurológico progresivo, las opciones terapéuticas limitadas y la decisión familiar, se establecieron cuidados paliativos desde el día 56. Conclusiones El AT/RT constituye una neoplasia de gran agresividad en lactantes, con rápida progresión y elevada complejidad diagnóstica y terapéutica. El caso evidencia la importancia de un diagnóstico oportuno, la confirmación molecular mediante INI1/SMARCB1 cuando sea posible y un abordaje multidisciplinario que integre el manejo de las complicaciones, el pronóstico y la toma de decisiones compartida con la familia.