Colestasis neonatal secundaria a defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares

Colestasis neonatal secundaria a defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares Neonatal cholestasis secondary to congenital error of bile acid synthesisSr. Editor, La colestasis neonatal constituye la manifestación más frecuente de la enfermedad hepática en la infancia.Se define bioquímicamente por la elevación de bilirrubina conjugada (> 1 mg/dl) en presencia de hiperbilirrubinemia total, y clínicamente por ictericia, pudiendo asociar hepatomegalia, acolia, esteatorrea, coluria o fallo de medro 1 .Su incidencia se estima en torno a uno por cada 2.500 recién nacidos vivos 2 .Su origen puede deberse a alteraciones en cualquiera de los procesos implicados en la formación, transporte y excreción de bilis, como consecuencia de anomalías anatómicas, trastornos metabólicos o genéticos, o de forma secundaria a infecciones, endocrinopatías, cardiopatías o hipoxia perinatal, entre otros.La atresia de vías biliares es la causa más frecuente en el primer mes de vida.Los errores congénitos en la síntesis de ácidos biliares son trastornos genéticos poco frecuentes, con una prevalencia estimada en torno a 1,13 casos por cada 10 millones de recién nacidos para las formas más comunes 3 .El diagnóstico de estos trastornos es complejo.La determinación de ácidos biliares en sangre puede resultar normal o discretamente elevada, por lo que el estudio de los perfiles de ácidos biliares en orina mediante espectrometría de masas resulta clave, al permitir detectar metabolitos anómalos característicos 4 .La confirmación se realiza mediante estudio genético.A pesar de su baja prevalencia, su relevancia radica en que constituyen una causa tratable de colestasis neonatal 5 .Por la escasa frecuencia de estas entidades, el hallazgo de una variante patogénica no descrita previamente y la buena respuesta al tratamiento, se consideró de interés la publicación del siguiente caso.Se presenta el caso de un recién nacido a término, varón, con periodo gestacional y perinatal sin incidencias.