Abstract / Summary
APRESENTAÇÃO "Não afirmamos que estas soluções existem hoje. Propomos que merecem ser investigadas. Estas hipóteses somam-se aos avanços já em curso — não substituem nenhum tratamento existente. O osso que já se formou no lugar errado não é revertido por nenhuma destas propostas. Impedir que a doença progrida já é um avanço extraordinário — e é o primeiro passo para o futuro." A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma das doenças genéticas mais raras e debilitantes conhecidas — aproximadamente 1 em cada 2 milhões de pessoas no mundo. Nela, lesões mÃnimas desencadeiam um processo em que tecido macio é progressivamente substituÃdo por osso no lugar errado, restringindo gradualmente os movimentos. O gene envolvido é o ACVR1 (ALK2), que funciona como um interruptor de crescimento ósseo que fica hiperativado. Avanços importantes já estão em estudo e em uso clÃnico. Este documento apresenta três linhas de investigação que se somam a esses avanços, propondo novas perguntas e caminhos complementares.