Variante patogênica no gene AP1G1 em paciente com tea: Contribuição para a caracterização do espectro fenotípico da síndrome de usmani - riazuddin

O gene AP1G1 codifica a subunidade γ1 do complexo de proteínas adaptadoras AP-1, envolvido no tráfego vesicular intracelular e em processos relacionados à organização e ao funcionamento neuronal. Variantes patogênicas nesse gene têm sido associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin, uma condição genética rara do neurodesenvolvimento. Este estudo relata as características clínicas e os achados moleculares de um paciente do sexo masculino, com 11 anos e 1 mês de idade, acompanhado em um serviço de referência em genética no estado de Goiás. O paciente, com diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA), ausência de linguagem verbal, atraso global do desenvolvimento e prejuízo na interação social, foi submetido à investigação genética por meio do sequenciamento completo do exoma. A análise identificou uma variante patogênica em homozigose no gene AP1G1, achado compatível com a forma autossômica recessiva da síndrome de Usmani-Riazuddin. A correlação entre o achado molecular e as características clínicas permitiu o refinamento diagnóstico do caso. Considerando a heterogeneidade clínica e genética do TEA, a ocorrência desse fenótipo associada aos demais achados neurodesenvolvimentais contribui para a caracterização da variabilidade fenotípica relacionada ao AP1G1. O caso reforça a importância da investigação genômica em indivíduos com alterações do neurodesenvolvimento e amplia o conhecimento acerca do espectro clínico associado à síndrome de Usmani-Riazuddin.