大腿骨骨肉腫治療後15年で肝未分化肉腫を発症して診断に至ったLi-Fraumeni症候群の1例

【背景】Li-Fraumeni症候群（以下，LFS）は，TP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントに起因する，生涯に渡り高率にがんを発症する遺伝性疾患である．LFS症例のコア腫瘍である骨軟部肉腫の多重発症を契機にLFSと診断された1症例を報告する．【症例】13歳時に左大腿骨骨肉腫の治療歴を有する28歳女性．腹部エコーにて肝右葉に充実性腫瘤を指摘され，肝未分化肉腫の診断にて手術および術後補助化学療法を受けた．Chompretの多重がんの基準を満たしており，遺伝子検査によりLFSの診断に至った．肝未分化肉腫治療後3年半で悪性腫瘍の新規発症なく経過している．【考察】肉腫はLFSコア腫瘍の一つであり，若年多重発生歴や，他の悪性腫瘍罹患歴はLFSを疑う手がかりとなる．また，LFS症例は放射線被ばくによるがん発症リスクが高いと考えられ，診療ガイドラインに則したサーベイランスが望ましい．

Published in Orthopedics & Traumatology. The abstract is shown as published and remains the work of its authors; read the full article at the source.

doi.org/10.5035/nishiseisai.75.928