軽微な外傷による骨折を契機に発見された骨形成不全症の1例

軽微な外傷で受傷した大腿骨骨幹部骨折を機に，骨形成不全症Ⅳ型と診断された1例を報告する．症例は1歳8か月，女児．骨折の既往はなく，自動車の後部座席から前方へ滑り落ちて受傷した．受傷2日後に当センターを受診し，右大腿骨骨幹部骨折を認め入院とした．受傷機転と乖離した骨折であり，保護者からの説明もあいまいで，受診まで2日遅延していたことから，当初は虐待も疑われた．入院後は小児科医を中心とした多職種チームで診療にあたり，思い込みや決めつけを排して方針を検討した．当センター退院後，大学病院で施行された遺伝子検査でCOL1A2変異を認め，骨形成不全症Ⅳ型と診断された．受傷機転から説明できない骨折を認める場合には，虐待に加えて骨形成不全症を含む骨系統疾患も鑑別に挙げ，精査を行う必要がある．

Published in Orthopedics & Traumatology. The abstract is shown as published and remains the work of its authors; read the full article at the source.

doi.org/10.5035/nishiseisai.75.870