Influencia de las lipoproteínas en enfermedades cardiovasculares: un enfoque biomolecular

Introducción: las enfermedades cardiovasculares siguen siendo una de las principales causas de mortalidad en todo el mundo, es un hecho que algunas variantes de las lipoproteínas impactan notablemente en la predisposición a estas afecciones. Objetivo: explorar el impacto de las variantes de las lipoproteínas en el riesgo de enfermedad cardiovascular mediante un enfoque biomolecular y el uso de técnicas de aprendizaje de máquina. Métodos: estudio exploratorio y descriptivo que pretende estudiar el fenómeno de las enfermedades cardiovasculares enfocándose en variantes específicas de lipoproteínas y describir su influencia en estas patologías. Se recopilaron datos de las bases de datos UniProt, Ensemble y Varsome, que abarcaron 14409 casos en variantes asociadas con afecciones asociadas a enfermedades cardiovasculares. Se realizó análisis de agrupamiento que clasificó las variantes en tres grupos: patogénicas, inciertas y benignas. Se tuvieron en cuenta: la depleción dependiente de la anotación combinada y el perfil de la tasa evolutiva genómica. Resultados: las variantes con una depleción combinada dependiente de la anotación superior a 20 y un perfil de tasa evolutiva genómica superior a 2 están fuertemente asociadas con resultados patogénicos, mientras que las variantes con un perfil de tasa evolutiva genómica inferior a -2 fueron predominantemente benignas, los valores intermedios también fueron discutidos. Conclusión: este marco integrador enfatiza la importancia de la relación entre las interacciones gen-ambiente y el contexto evolutivo, ofreciendo un modelo que podría utilizarse para la evaluación personalizada del riesgo cardiovascular.