Edwards syndrome: About an Unusual Case of Survival

Introducción: el síndrome de Edwards es la aneuploidía más frecuente de la raza humana, después del síndrome de Down. Se produce por una trisomía del cromosoma 18. Sus manifestaciones clínicas pueden ser variables, pero son comunes el retraso pondoestatural, aspecto dismórfico, déficit psicomotriz y cognitivo permanente, además de un pronóstico de supervivencia al primer año del 4 al 10%, de acuerdo a los reportes. La atención de los pacientes con la trisomía ha variado desde un enfoque restrictivo y conservador, hasta el manejo actual consistente en seguimiento multidisciplinario con mediación de toma de decisiones compartidas entre médicos y padres. Reporte de caso: se trata de una niña de 4 años, con diagnóstico por cariotipo, técnica bandeo G que mostró trisomía del cromosoma 18 en todas las metafases. la paciente cursa con alteraciones fenotípicas como retraso del crecimiento, aspecto dismórfico, déficit psicomotriz y cognitivo permanente, además de displasia esquelética labio fisurado, paladar hendido, cardiopatía y megacisterna magna por hipoplasia del cerebelo. La paciente ha sido tratada con manejo restrictivo por parte de algunos médicos y también tratamientos avanzados en otras circunstancias, y recibe manejo y seguimiento por varios especialistas. Conclusión: se muestra el caso de una niña con síndrome de Edwards, condición que implica una mortalidad alta al primer año de vida. Presenta malformaciones típicas y se destaca que el tratamiento médico avanzado, que ha recibido ha conllevado a una supervivencia inusual de 4 años.