Genome-wide Association Studies in Ophthalmology: A Practical Review for Clinical Ophthalmologists

서론 실명은 고령화와 만성질환 증가에 따라 지속적으로 부담이 커 지는 보건 문제이며, 백내장(cataract), 녹내장(glaucoma), 연령 관련황반변성(age-related macular degeneration, AMD), 당뇨망 막병증(diabetic retinopathy)은 성인 실명의 주요 원인으로 제시 되어 왔다[1].녹내장은 2013년 약 6,430만 명에서 2040년 약 1 억 1,180만 명으로 증가할 것으로 예측되며[2], AMD 역시 2020 년 약 1억 9,600만 명에서 2040년 약 2억 8,800만 명으로 증가 할 것으로 추정된다[3].이러한 질환들은 대부분 단일 유전자 이상만으로 설명되는 멘델 유전질환이 아니라, 다수의 common variant, 일부 rare variant, 노화, 흡연, 대사 요인, 안구 구조, 환 경 노출이 함께 작용하는 복합질환이다.전장유전체연관분석(genome-wide association study, GWAS) 은 사전에 특정 후보 유전자를 정하지 않고 genome 전체의 variant를 검색하여 표현형(phenotype)과 통계적으로 연관된 유 전좌위(locus)를 찾는 연구 방법이다[4].안과 표현형은 안저사 진,

Published in Journal of Retina. The abstract is shown as published and remains the work of its authors; read the full article at the source.

doi.org/10.21561/jor.2026.11.3.204