Klinik und Diagnostik der Kleinfaserneuropathie

Zusammenfassung Die Kleinfaserneuropathie (Small-Fiber-Neuropathie, SFN) ist eine seltene Erkrankung der dünn myelinisierten Aδ- und unmyelinisierten C‑Fasern, die typischerweise mit neuropathischen Schmerzen, Störungen der Temperaturwahrnehmung und autonomen Beschwerden einhergeht. Die Diagnosestellung ist anspruchsvoll, weil Routineuntersuchungen häufig unauffällig sind und es keinen guten Goldstandard gibt. Die Kombination einer passenden klinischen Symptomatik, normaler Neurographie und weitere Hinweise auf einer Kleinfaserbeteiligung wie autonome Symptome, reduzierte Temperaturempfindlichkeit (z. B. mittels Quantitative Sensory Test, QST) oder reduzierte Nervenfaserdichte in der Hautbiopsie können die Diagnose bestätigen. Häufige assoziierte Erkrankungen sind Diabetes mellitus, Glukoseintoleranz, Vitamin-B12-Mangel und Autoimmunerkrankungen; die Ursache bleibt jedoch in etwa 50 % der Patient:innen unbekannt, und man spricht dann von einer idiopathischen SFN. Therapeutisch stehen die Behandlung der Grunderkrankung, eine leitlinienbasierte symptomatische Schmerztherapie und ein biopsychosozialer Ansatz im Vordergrund.